11歲的女孩,看上去猶如80歲的阿婆,這種未老先衰的『厄運』如今還真在小欣(化名)的身上發生了,『禍不單行』的是,她還患有先天性心髒病。近日,可憐的小欣(化名)再次來到溫州醫科大學附屬第二醫院(以下簡稱『附二醫』),做心髒手術後的一次復查。
3斤重的早產兒
1歲後開始衰老
小欣來自安徽,從小一直就跟著爺爺奶奶生活。小欣的爺爺說,小欣是早產兒,出生時只有3斤重,過了7天就被查出患有先天性心髒病。當時,很多人都勸他們把小欣丟了,但他們沒這麼做,因為小欣是他們的親孫女。
正因為如此,小欣從小就缺少父母的關愛。小欣出生一年後,小欣的爺爺奶奶發現,連話都還沒學會講的孫女,看上去好像衰老不少,皮膚開始變乾燥、褶皺,牙齒長得參差不齊。小欣爺爺說,雖然孫女長成這樣,但是食量都是正常的,可就是不見長胖,身體乾瘦。
等到小欣5歲時,小欣她不僅衰老加快,連脊椎也開始彎曲了,左右腿變得長短不一,身體越來越異樣。
2012年底,他們來溫務工,順便想辦法帶小欣去醫院檢查。但後來因為經濟等問題,一直沒能如願。
8歲只重12公斤
看上去像個老人
2014年,在好心人的幫忙下,他們帶著已經8歲的小欣來到附二醫求助,這纔解開了小欣衰老『之謎』。據附二醫心胸外科主任醫師趙琦峰說,當時對小欣進行了全方面的檢查,最終小欣被確診為早老癥,雖然小欣智力方面正常,但身體多處發育呈現畸形,並且還伴有先天性心髒病。
當時,已經8歲的小欣,身高只有1.06米,重12公斤,這相當於三四歲孩子的身高,兩歲孩子的體重,而且小欣的皮膚及表情看上去,則像是一名80歲的老人。脊柱側彎,幾乎扭成『S』型;先天性髖關節脫位;顱骨、下頜骨畸形;牙齒發育畸形;佝僂病;生長發育遲緩;營養不良。這些種種疾病都顯示出小欣不同於常人。
遺憾的是,因為就醫太遲,小欣的先天性髖關節脫位等病癥已經無法救治,現在只有她的先天性心髒病還可以進行手術治療。趙琦峰主任說,手術很成功,小欣術後的心髒功能也恢復的很好,但唯獨衰老無法逆轉。
早老癥非常罕見
由基因突變引起
趙琦峰主任介紹,早老癥非常罕見,是由基因突變引起的,目前沒有有效的治療手段,一般患者會死於免疫力下降、器官衰退等原因,壽命很短。
據資料記載,全球平均每400萬到800萬個新生兒中就有1人患有早老癥,患病的孩子雖然出生時看似正常,但一年多後就會出現衰老癥狀。早老癥患者身體衰老的過程比正常人快5至10倍。患者不僅樣貌像老人,器官也會很快衰退,造成生理機能下降,一些老年性疾病,可以在5歲的早老癥小兒身上出現。例如:高血壓病、心絞痛、骨質疏松癥,甚至發生中風等。他們主要表現為身材瘦小、脫發和較晚長牙,患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會死於衰老疾病,如心血管病。